Alkaptonuria,
Alkaptonuria jest to choroba uwarunkowana
dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego
z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej
przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach,
ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany
z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria
prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.