Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest genetycznie uwarunkowanym niedoborem enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy). Gromadzona we krwi nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów jej rozpadu (np. kwasu fenylopirogronowego) prowadzi do uszkodzenia mózgu.

Objawy: znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego. Niedobór melaniny jest przyczyną bardzo jasnej skóry, włosów i tęczówek (bielactwo wrodzone). Poza tym mogą występować drgawki (padaczka), zaburzenia chodu, postawy, ruchy atetotyczne, zesztywnienie stawów.

W moczu obecne duże ilości kwasu fenylopirogronowego, jest to podstawa do szybkiego postawienia diagnozy. Do wczesnej diagnostyki służy test Guthriego, który wykonywany jest u wszystkich noworodków w Polsce.

Postęp choroby można zatrzymać ograniczając zawartość fenyloalaniny w pokarmach i zastępując ją tyrozyną (hydrolizaty kazeiny).