Galaktozemia,

Galaktozemia to wrodzony błąd metaboliczny (przemiana materii) uniemożliwiający przekształcenie galaktozy w glukozę. Gromadzący się na skutek istnienia bloku metabolicznego galaktozo-1-fosforan wywiera działanie toksyczne.

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona, pojawia się żółtaczka, skaza krwotoczna, zaćma.

We krwi podwyższone stężenie galaktozy, obniżony poziom glukozy. W moczu: galaktozuria, białkomocz, aminoaciduria. Leczenie: całkowite wykluczenie z diety galaktozy i laktozy.