Choroby metaboliczne wrodzone,

Choroby metaboliczne wrodzone są to zaburzenia powstałe w wyniku genetycznie uwarunkowanych bloków enzymatycznych, prowadzące do nieprawidłowych procesów przemiany materii.

Dotyczyć mogą metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, bielactwo, alkaptonuria, i inne), metabolizmu węglowodanów (galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, choroba glikogenowa), zaburzeń metabolizmu lipidów (rodzinna hipercholesterolemia, akantocytoza) i zaburzeń w przemianie barwników (porfiria).